Així doncs, comencem per aquí. Què és la Teràpia Gènica? Bona pregunta. Una teràpia més o menys tothom sap què és però a l’hora de definir què és un Gen potser ja hi ha més confusió. D’una forma ràpida es podria dir que un gen és la forma en què s’emmagatzema la informació necessària per la vida. En aquest sentit, pràcticament totes les funcions necessàries pel funcionament de les nostres cèl·lules són dutes a terme per les proteïnes. Així doncs, quina és la relació entre un gen i una proteïna? Bé, ens podem imaginar els gens com un manual de construcció, però escrit en símbols. Com a exemple fàcil i simple imaginarem per un moment que la nostra proteïna d’interès és una Cadira de l’IKEA, una proteïna que a dins la nostra cèl·lula té una simple funció estructural.
Com bé sabeu, de la primera a la última cèl·lula del nostre cos conté una còpia del que és conegut com a material genètic, el nostre genoma, el nostre recull dels manuals de construcció, entre ells el manual de construcció de la Cadira de l’IKEA. Cada cèl·lula conté, també, el que vindria a ser un expert en símbols que el que fa és – seguint un codi, anomenat codi genètic – descodificar el missatge de símbols i construir, en aquest cas, la Cadira en qüestió. Ara bé, aquest Expert en símbols es cenyeix un 100% a la informació que hi ha al manual de construcció. I es pot donar el cas que per un error de fàbrica, alguna persona contingui un manual on hi posi que la cadira ha de tenir tres potes en comptes de quatre. En aquest cas estaríem parlant d’una variació del material genètic, d'una mutació. El que ha de quedar aquí és que encara que la persona en qüestió tingui el llibre d’instruccions per construir la Cadira equivocat, en les seves cèl·lules hi ha tot el material necessari per construir una Cadira amb quatre potes, funcional. L’únic problema aquí és que l’operari no pensa, només construeix. I si al llibre hi posa que ha de tenir tres potes, doncs ell les farà totes amb tres potes.
I precisament aquí és on entra en joc la teràpia gènica. Seguint la metàfora, vindria a ser un sistema de repartiment de manuals correctes a totes les nostres cèl·lules. Imaginem un vehicle carregat de manuals correctes, sense errors, viatjant per dins del nostre cos i enviant un d’aquests manuals dins de cada cèl·lula. La idea aquí és introduir la forma correcta del gen a les cèl·lules d’aquests pacients amb mutacions. Recordem que l’operari es cenyirà al manual i, per tant, tot i que seguirà produint cadires de tres potes, ara també en construirà de quatre potes i el pacient millorarà.
